Pólipo Colorretal

Introdução                       Sintomas                     Importância do diagnóstico                         Epidemiologia
Como o pólipo pode ser diagnosticado                               Classificação Macroscópica
Classificação Microscópica (histológica)
Não Neoplásicos:
       Hiperplásicos; Inflamatórios; Pseudopólipos; Hamartomas
Neoplásicos:
       AdenomaAdenoma tubular; Adenoma tubulo-viloso; Adenoma viloso
       Pólipo SerrilhadoAdenoma serrilhado séssil; Adenoma serrilhado séssil tradicional; Pólipo Serrilhado Misto
Sequência Adenoma-Carcinoma e Pólipo Serrilhado-Carcinoma:
       Sequência Adenoma-Carcinoma; Sequência Pólipo Serrilhado-Carcinoma
Carcinoma “de novo”
Síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal
      Polipose Adenomatosa Familiar ou FAP; FAP Atenuada; Síndrome de Gardner (SG); Síndrome de Turcot (ST): Diagnóstico Clínico; Teste Genético; Tratamento; Risco para os membros da família
     Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC = “Hereditary Nonpoliposis Colorectal Cancer”): Critérios de Amsterdam; Critérios de Bethesda; Teste Genético
     Outras Poliposes Colônicas                                                   
Tratamento dos Pólipos
Estudo colonoscópico dos pólipos: Cromoscopia; Magnificação de Imagem
Técnica da retirada dos pólipos por colonoscopia
Complicações da polipectomia e mucosectomia: Sangramento; Perfuração; Síndrome Pós-polipectomia
Pólipo com Câncer Colorretal (maligno)
Classificação de risco dos pacientes pós-polipectomia
Seguimento pós-polipectomia
Quando parar o seguimento pós-polipectomia
Recomendações
Quando antecipar a colonoscopia seguimento

 

 

Introdução

Pólipo colorretal é qualquer estrutura que faz saliência na luz  intestinal. São tumores benignos, parecidos com verrugas que se
desenvolvem na mucosa (revestimento da parede interna) do cólon e reto. A maior preocupação no que se refere à presença do pólipo é a
capacidade que alguns subtipos têm de evoluir para o câncer de intestino grosso (colorretal).

Sintomas

Geralmente os pólipos do intestino grosso são assintomáticos, mas podem:

1. Sangrar exteriorizando sangue vivo ou escuro pelo ânus podendo causar anemia;

2. Produzir muco (catarro) em quantidade variável dependendo do tamanho exteriorizando isoladamente ou misturado ao sangue pelo ânus e quando abundante pode causar desidratação com hipopotassemia;

3. Quando grandes podem obstruir parcialmente (causa dor e inchaço abdominal) ou totalmente (abdome agudo obstrutivo) o intestino e/ou causar alternância do hábito intestinal (ora diarréia ora constipação).

Importância do diagnóstico

A pesquisa através de métodos preventivos se faz necessária, mas algumas informações são muito importantes para que a presença destes pólipos não cause pânico ou grande temor em algumas pessoas e familiares:

1. Os pólipos são comuns, e estão presentes em 30 a 50% dos adultos;

2. Nem todos os tipos de pólipo têm a capacidade de desenvolver o câncer de intestino;

3. São necessários alguns anos (5 a 15 anos dependendo do tamanho e da classificação) para que o pólipo se transforme em um tumor maligno, já que o mesmo é um tumor benigno;

4. A maioria dos pólipos pode ser retirada completamente e com segurança através de endoscopias do intestino grosso (colonoscopia). O acompanhamento médico das pessoas que apresentaram pólipos dependerá do número, tamanho, localização e tipo das lesões (classificação de risco).

Epidemiologia

Os pólipos são comuns em ambos os sexos, em todas as raças, mas tem preferência por pessoas que vivem em centros industrializados, o que mostra uma clara associação entre o estilo de vida e dieta para o desenvolvimento dos pólipos.

Em relação ao estilo de vida, os pólipos são mais comuns em obesos, pessoas com dietas ricas em carne vermelha e gorduras, dietas pobres em fibras e em fumantes.

A idade também é um fator importante para o surgimento dos pólipos, visto que mais de 90% dos tumores de intestino acontecem após os 50 anos (idade em que se inicia a pesquisa de pólipos e tumores). Além disso, vale a pena ressaltar que os pólipos demoram em média 10 anos para se tornarem tumores malignos.

Outros fatores de risco é a história familiar e a genética, por isso deve ser dada atenção para a presença de pólipos e câncer colorretal (de intestino) em parentes próximos, principalmente jovens, e quando mais de 2 membros da mesma família foram acometidos (independe da idade). Como regra geral, a pesquisa de pólipos se inicia mais cedo em pessoas com história familiar de pólipos ou câncer colorretal.

Como o pólipo pode ser diagnosticado

• Pode ser diagnosticado através da colonoscopia diagnóstica, isto é, quando existe uma indicação clínica como na hemorragia digestiva baixa, dor abdominal associado alteração do hábito intestinal, anemia, diarreia crônica, etc. Neste caso o pólipo pode ser a causa da indicação ou apenas um achado acidental.

• Pode ser diagnosticado através da colonoscopia de rastreamento em pacientes assintomáticos.

RISCO MÉDIO
A- Idade igual ou superior a 50 anos. Colonoscopia a qualquer momento até os 85 anos.
RISCO INTERMEDIÁRIO
A- Parentes de 1o grau de pessoas com pólipo (adenoma ou pólipo serrilhado) ou câncer intestinal. Colonoscopia aos 40 anos ou 10 anos abaixo da idade do diagnóstico, o que vier primeiro.
RISCO ALTO
A- Mulheres com câncer de mama, ovário ou útero. Colonoscopia assim que possível.
B- Colonoscopia com diagnóstico de pólipo (adenoma ou pólipo serrilhado). Nova colonoscopia entre 3 meses e 5 anos dependendo da classificação de risco.
C- Portadores de câncer no intestino. Colonoscopia regular entre 1 e 2 anos.
D- Portadores da Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa. Colonoscopia anual após 7 a 10 anos de diagnóstico da doença.

Classificação

Os pólipos do cólon são classificados de acordo com a sua característica macroscópica e microscópica.

Classificação Macroscópica

Classificação Microscópica (histológica)

Não Neoplásicos
1. Hiperplásicos
2. Inflamatórios
3. Pseudopólipos
4. Hamartomas
Neoplásicos
1. Adenoma
a. Adenoma tubular.
b. Adenoma tubulo-viloso.
c. Adenoma viloso.
2. Pólipo Serrilhado
a. Adenoma serrilhado séssil
b. Adenoma serrilhado séssil tradicional
c. Misto

Não Neoplásicos

Hiperplásicos

Responsáveis por 30% a 40 % de todos os pólipos do cólon e reto. São os mais comuns. Formados pela hiperproliferação das células normais da mucosa. São geralmente pequenos (menores que 5 mm), pálidos ou brilhantes, localizados na porção mais distal do intestino e reto e que quase sempre desaparecem com a distensão do reto.

Os pólipos hiperplásicos puros menores de 10 mm não têm potencial de se tornarem tumores malignos e não necessitam de seguimento pós-polipectomia.

Os pólipos hiperplásicos maiores de 10 mm tem um comportamento semelhante aos pólipos serrilhados com risco de transformação maligna e necessitam de seguimento pós-polipectomia.

A Polipose Hiperplásica foi descrita em 1980 (Williams GT. Histopathology 1980; 4: 155–70). Deve-se pensar na possibilidade desta polipose quando encontra-se pólipos hiperplásicos múltiplos, grandes e/ou proximais ao retossigmóide. Diferem dos pólipos hiperplásicos isolados, pois podem atingir até 3 cm. Apesar de afetar preferencialmente pacientes entre a sexta e sétima décadas, existem casos descritos em jovens. A polipose hiperplásica é considerada uma condição pré-maligna e, portanto pode evoluir para o câncer colorretal.

 

Os critérios para o diagnóstico da polipose hiperplásica são:
1. Pelo menos cinco pólipos hiperplásicos diagnosticados histopatologicamente proximais ao cólon sigmóide, dos quais dois sejam maiores que 10 mm ou;
2. Qualquer número de pólipos hiperplásicos prosimais ao cólon sigmóide em um indivíduo com um parente de primeiro grau com polipose hiperplásica ou;
3. Mais que 30 pólipos hiperplásicos de qualquer tamanho distribuídos pelo cólon.
 
Inflamatórios

São lesões resultantes do tecido de granulação em regeneração. Geralmente únicos e podem atingir tamanhos consideráveis e tornarem-se pediculados quando existe risco de sangramento e obstrução intestinal. Pode ter uma aparência endoscópica sinistra, irregular, avermelhado e ulcerado ou apenas regular e brancacento. Não apresentam risco de transformação maligna e não necessitam de seguimento pós-polipectomia. Quando maiores de 10 mm devem ser removidos por serem semelhantes e endoscopicamente indistinguíveis dos pólipos neoplásicos.

 

Pseudopólipos

São ilhas de mucosa residual após cicatrização de processos inflamatórios e ulcerados no cólon e reto de longa duração. Geralmente são múltiplos de várias formas. Não apresentam risco de transformação maligna e não necessitam de ressecção e muito menos de seguimento pós-polipectomia.

Hamartomas

São coleções de tecidos normais (compõem a lâmina própria) organizadas de modo anormal e desorganizada.

Os pólipos juvenis são hamartomas comumente encontrados em crianças abaixo de 10 anos, mas podem aparecer também em adolescentes e adultos, sendo sua incidência maior no sexo masculino. São cistos de retenção e criptas revestidas por células normais. Pode ulcerar e conter infiltrado inflamatório. O pedículo caracteristicamente é fino sem elemento muscular, podem torcer e autoamputar em até 10% dos pacientes, às vezes com hemorragia volumosa. Normalmente solitários (70%) sem potencial de malignização. Está indicado a colonoscopia após a
ressecção de pólipo juvenil no reto pelo risco da existência de vários pólipos (30%) polipose juvenil, Síndrome de Cronkwhite-Canada e Síndrome de Peutez-Jeghers. Uma vez que nessas entidades os pólipos (hamartomas) podem ocorrer além do intestino grosso, no estômago e intestino delgado e guardam associação com neoplasias malignas; a terapêutica agressiva (cirurgias para ressecção intestinal) e um seguimento próximo são justificados.

A queixa mais comum é o sangramento retal, seguida pelo prolapso através do ânus e dor abdominal.

Quando único e por não representar uma lesão pré-maligna, assim que removido, não se faz necessário seguimento posterior.

Neoplásicos (Risco de Câncer)

Adenomas

Neoplasia benigna caracterizada pela:
1. Perda do controle de crescimento epitelial;
2. Mitoses generalizadas em todas as camadas das criptas da mucosa;
3. Importante alteração na renovação celular;
4. Menor diferenciação celular;
5. Maior produção de muco.

Microscopicamente (histologia) são classificados em:

Adenoma tubular. No mínimo 80% de sua estrutura são tubulares.

Adenoma tubulo-viloso. Padrão misto, cada padrão representa mais de 20% de sua composição.

Adenoma viloso. No mínimo 80% de sua estrutura são digitiformes.

Cada tipo é subdividido em displasia de baixo grau, displasia de alto grau e carcinoma “in situ”, demonstrando a evolução para o câncer, sequência adenoma-carcinoma.

Pólipo Serrilhado

Abriga tanto tecido neoplásico benígno (tecido adenomatoso) como tecido não neoplásico (hiperplásicos). Natureza epitelial com arquitetura serrilhada.

Adenoma Serrilhado Séssil: Geralmente maior que 0,5 cm, plano ou séssil, localizado predominantemente à direita, podendo atingir mais de 2 cm. A correlação com o tamanho, localização e aspecto colonoscópico é fundamental. Lesões maiores que 0,5 cm, planas ou sésseis e localizadas no cólon direito ou transverso, provavelmente representam um adenoma serrilhado séssil precoce. A lesão é dificil de detectar pela colonoscopia por geralmente ser plano ou séssil, da mesma cor da mucosa que o rodeia e o muco que o cobre apagar o seu padrão vascular. O câncer colorretal originado do adenoma serrilhado plano ou séssil apresenta histologia mucinosa, e se diferencia da Síndrome de Lynch por ocorrer em pacientes com mais de 65 anos e por ser derivado do pólipo serrilhado ao invés do adenoma.

Adenoma Serrilhado Tradicional: Pólipo serrilhado com displasia. Geralmente pediculado ou subpediculado, exibe arquitetura complexa serrilhada, podendo ser confundido com adenoma viloso. Estes pólipos devem ser ressecados completamente sempre que possível. Apenas recentemente estudos avaliaram o risco dos pólipos serrilhados estratificando-os pelo tamanho, número, presença de displasia e morfologia. Não existem estudos de seguimento longo.

Pólipo Serrilhado Misto: Pólipo serrilhado com displasia. Pólipo misto com componente convencional (adenomatoso) e componente serrilhado (pólipo hiperplásico, adenoma serrilhado séssil ou adenoma serrilhado tradicional) intimamente misturados. Presente em grande quantidade nas poliposes colônicas

 Sequência Adenoma-Carcinoma e Pólipo Serrilhado-Carcinoma

Evidências indiretas clínicas e epidemiológicas:
1. A prevalência do câncer colorretal segue a distribuição geográfica das lesões;
2. O câncer colorretal ocorre aproximadamente cinco anos após o surgimento das lesões, isto é, em faixas etárias maiores;
3. Cerca de um terço dos espécimes cirúrgicos de câncer colorretal incluem uma ou mais lesões associadas (a frequência é seis vezes superior à observada nos grupos-controle sem câncer colorretal);
4. O aumento do grau de displasia nas lesões é proporcional ao seu crescimento.

Sequência Adenoma-Carcinoma

Responsável por 80% dos cânceres colorretais esporádicos.

Evidências indiretas de estudos clínicos:
1. Os adenomas colorretais são precursores da maioria dos cânceres colorretais, cerca de 80%, embora apenas alguns evoluam (5% a 10%) são os chamados adenomas progressivos. Aproximadamente 40% da população ocidental desenvolverão adenomas, e somente uma pequena porcentagem, 5% a 10%, irão progredir para o câncer colorretal.
2. O rico de câncer colorretal é relacionado diretamente com grau de displasia do adenoma. O tamanho do adenoma é o principal fator de risco para o surgimento da displasia de alto grau.
3. Adenomas vilosos são mais frequentemente observados com displasia de alto grau (30%) do que em displasia de baixo grau (4,1%). O que explica o maior risco de câncer colorretal nos adenomas vilosos.
4. O tempo médio de transformação para o câncer é de 7 anos para os adenomas com displasia de alto e de 11 anos para os de baixo grau.
5. Os estudos que analisaram a morfologia dos adenomas encontraram diferenças importantes na prevalência da displasia de alto grau e do câncer colorretal e podem ser encontrada em 75% dos adenomas deprimidos, em comparação com 14,3% e 8,3% dos adenomas planos e polipóides, respectivamente.

O primeiro evento é a inativação do gene APC o que leva a um crescimento celular anormal e por múltiplas vias de carcinogênese, progride para carcinoma invasivo.

Sequência Pólipo Serrilhado-Carcinoma

Responsável por 15% dos cânceres colorretais esporádicos.

Evidências indiretas de estudos clínicos:
1. Recentes estudos moleculares fornecem evidências convincentes da evolução do adenoma serrilhado séssil ou plano mais frequente no colon direito e do adenoma serrilhado tradicional geralmente pediculado ou subpediculado mais frequente no cólon esquerdo para o carcinoma serrilhado do cólon direito e do cólon esquerdo respectivamente e do adenoma serrilhado misto quando existe a sobreposição de ambos e presentes tanto no colon direito quanto no cólon esquerdo.
2. Pólipo serrilhado residual é encontrado em cerca de 5,8% dos canceres colorretais.
3. O risco de câncer colorretal na polipose serrilhada varia de 20% a 50%.

Polipose serrilhada: mínimo de 5 pólipos serrilhados proximais ao sigmoide, com 2 ou mais ≥ a 10 mm; mais de 20 pólipos serrilhados de qualquer tamanho e qualquer pólipo serrilhado proximal ao sigmoide em pacientes com história familiar de polipose serrilhada.

Carcinoma “de novo”

Responsável por 5% dos cânceres colorretais esporádicos. (Lancet 2000, 355(9211):1211-1214).

  1. Câncer colorretal sem componente adenomatoso, serrilhado ou “in situ”. Geralmente superficiais ou deprimidas que mesmo pequenos (≤ 10 mm) são avançados.
  2. Raros e pouco se sabe sobre as características biológicas e a história natural. Encontrado com maior frquência no oriente, especialmente no japão.
  3. Mais frequentes no cólon direito (85%), mas raramente são encontrados em pacientes pós colonoscopia (câncer de intervalo).

Síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal

Atualmente está bem estabelecido que existam doenças hereditárias relacionadas ao câncer colorretal. Dentre elas estão o Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC = “Hereditary Nonpoliposis Colorectal Cancer”) e Polipose Adenomatosa Familiar (FAP). Ambas são doenças hereditárias, ou seja, que são transmitidas de pais para filhos, caracterizadas pela presença de vários casos de câncer colorretal na família.

Estas duas síndromes apresentam um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que os indivíduos afetados são geneticamente heterozigotos e que os descendentes de um paciente afetado têm 50% de chance de ser também portador da mutação, assim como cada progenitor tem 50% de possibilidade de transmitir o alelo mutado. Apenas as crianças homozigotas recessivas (25%) não desenvolverão a doença e não poderão transmiti-la. Entretanto, aproximadamente um terço das pessoas afetadas não possui nenhum parente com a mesma desordem. Esses indivíduos têm uma nova mutação no gene APC, podendo, obviamente transmiti-la para sua prole.

Polipose Adenomatosa Familiar ou FAP

Introdução

Corresponde a 1% dos casos de câncer colorretal. Centenas a milhares de pólipos adenomatosos desenvolvem-se entre os 7 e os 36 anos (média de idade de 16 anos). Aos 35 anos, 95% dos indivíduos com a síndrome possuem pólipos, sendo que, se não for feita colectomia total, o câncer colorretal é inevitável. A média de idade em que este evento ocorre, ou seja, o surgimento do câncer é de 39 anos (entre 34 e 43 anos, geralmente).

Manifestações extracolônicas

Podem também estar presentes, incluindo-se pólipos no estômago e duodeno, osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores de tecidos moles, tumores desmóides e outros cânceres associados, tais como tumores do SNC, da tireóide e hepatoblastomas.

Mutação

O gene APC no locus cromossômico 5p21 encontra-se mutado na FAP. O gene específico no cromossomo 5, sítio da mutação responsável, é chamado de gene APC.

Sintomas

A maioria desenvolvem os pólipos de forma assintomática. Entretanto, alguns sintomas podem ocorrer:

  • Presença de sangue rutilante acompanhando as evacuações;
  • Períodos de diarréia e/ou constipação não explicados pela dieta ou por viroses;
  • Dor em cólica na região gástrica;
  • Sensação frequente de distensão abdominal;
  • Perda de peso persistente e não explicada;
  • Astenia.

As características clínicas das lesões malignas, por sua vez, são aquelas comuns a todas as neoplasias semelhantes adquiridas, tais como perda de peso, inanição, obstrução intestinal ou diarréia hemorrágica.

Variantes da Síndrome. Além da FAP clássica, inclui três outros fenótipos: FAP atenuada, Síndrome de Gardner e Síndrome de Turcot.

FAP Atenuada

A FAP atenuada (FAPA) é caracterizada pelo desenvolvimento de menos de 100 pólipos (sincrônicos ou metacrônicos) no cólon e
reto. A incidência é desconhecida, mas acredita-se que seja tão rara quanto a FAP clássica.

A média de idade ao diagnóstico de câncer de cólon é de 50 a 55 anos, 10 a 15 anos mais tarde do que a doença clássica, porém mais cedo do que a população não afetada que desenvolve neoplasia de cólon esporadicamente.

Pólipos e câncer no trato gastrintestinal alto podem também ser vistos em pessoas com FAP atenuada e, embora as manifestações extraintestinais possam estar presentes, tumores desmóides e lesões por HCEPR (hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina) são raros.

São frequentemente encontrados em famílias que também possuem indivíduos com FAP clássica, e a forma atenuada associa-se com uma mutação variante no gene APC em alguns casos.

A FAP atenuada, que apresenta distribuição mais proximal dos adenomas se comparada à forma clássica, sendo que alguns são sésseis e outros podem ser não-polipóides ou planos.

Testes genéticos para detecção do APC mutado podem ser um componente importante na avaliação dos pacientes em que se suspeita da doença, sendo que os métodos diagnósticos são os mesmos utilizados para a FAP clássica.

Síndrome de Gardner (SG)

Síndrome de Gardner é a associação de polipose adenomatosa colônica (e às vezes, polipose gástrica ou do intestino delgado) a osteomas craniofaciais e tumores de tecidos moles (cistos epidermóides, fibromas e tumores desmóides), além de HCPER- Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (é possível, inclusive, que essas lesões sejam as únicas manifestações da síndrome).

Síndrome de Turcot (ST)

A síndrome de Turcot é rara e caracteriza-se clinicamente pela ocorrência de um tumor cerebral primário e de múltiplos adenomas colorretais. Os tumores do Sistema Nervoso Central costumam ser malignos (SNC), usualmente meduloblastomas ou, com uma incidência um pouco inferior, glioblastomas multiformes. Quanto aos pólipos, estes se encontram presentes em menor quantidade do que na FAP (entre 20 e 300, normalmente).

Diagnóstico clínico da FAP

Em pacientes com sintomas a retossigmoidoscopia rígida ou flexível permite o diagnóstico dos pólipos e a retirada de alguns para exame.

Em pacientes com história familiar de FAP na indisponibilidade do teste genético, os exames acima no início da adolescência e caso negativo repeti-los anualmente permite o diagnóstico. Nestes casos o não encontro de pólipos entre os 18 e 20 anos de idade, a colonoscopia anual está indicada para a pesquisa da forma atenuada, quando os pólipos podem ser proximais e não alcançáveis pelos primeiros exames.

Em pacientes sem sintomas apenas o acaso permite o diagnóstico precoce da doença.

Teste Genético

O teste de genética molecular do APC detecta até 95% das mutações causadoras da doença.

Está indicado no diagnóstico precoce de membros com 11 anos ou mais de famílias de alto risco e na confirmação de diagnóstico de FAP em pacientes com achados equivocados ou indivíduos com menos de 100 pólipos adenomatosos e um diagnóstico duvidoso de FAP. Quando é identificada uma mutação em uma família, a pesquisa da mesma em outros membros pode ser efetuada rápida, precisa e economicamente.

Os testes são tipicamente realizados no DNA extraído de leucócitos de uma amostra de sangue. Os principais são o sequenciamento do gene e o teste da proteína truncada (PTT).

Consequências do teste genético positivo

  1. No caso de uma família que claramente possui história de FAP, haverá indivíduos afetados e indivíduos em risco.
  2. Assim, os que não possuírem a mutação não mais precisarão participar do intensivo programa de rastreamento, enquanto os portadores de mutação devem seguir com o rastreamento e serem indicados para a cirurgia profilática.

Consequências do teste genético negativo

  1. Falha em reduzir a incerteza, pois os testes não possuem 100% de sensibilidade e especificidade, podendo gerar resultados ambíguos.
  2. Dano psicológico causado pela notícia de resultado positivo no teste de DNA, podendo ser acompanhado por sentimentos de raiva,
  3. ansiedade e depressão.
  4. Discriminação genética, principalmente na área social, casamento, saúde e emprego.
  5. Confiança entre o paciente e o médico, devido ao medo da discriminação.
  6. Questões éticas, entre outras.

Tratamento da FAP

O tratamento, enfim, é normalmente feito pela colectomia total com ileorretoanastomose ou proctocolectomia total com ileoanastomose definitiva. No primeiro caso, é necessária a fulguração dos pólipos localizados no reto, uma vez que não haja evidência de transformação maligna. O paciente deve ser revisto com intervalos de 6 meses para afastar a possibilidade de formação de novos pólipos com potencial maligno.

Atualmente, em casos selecionados, vem sendo adotada a retirada total do intestino grosso com anastomose de uma bolsa ileal (reservatório ileal) ao canal anal.

Risco para os membros da família

Pais de um portador da FAP

Aproximadamente 75 a 80% dos indivíduos com FAP têm um dos pais afetado. Portanto, sempre é apropriado avaliar seus genitores com teste molecular do gene APC, caso a doença do probando seja conhecida por sua mutação causadora ou por suas manifestações clínicas. Aproximadamente 20 a 25% de indivíduos com FAP têm o gene alterado como resultado de uma mutação gênica de novo.

Irmãos de um portador da FAP

O risco para os irmãos depende da condição genética dos pais. Se um dos pais é afetado, o risco é de 50%. Se nenhum dos pais de um indivíduo com FAP se encontra nos critérios clínicos para a doença, o risco de os irmãos de um indivíduo afetado terem FAP é o risco populacional para essa desordem.

Descendentes de um portador da FAP

Todos os filhos de um indivíduo com FAP têm uma chance de 50% de herança da mutação.

Outros membros da família de um portador da FAP

O risco para os outros membros da família depende da condição dos pais do probando. Se um dos pais encontra-se afetado, os integrantes de sua família estão sob risco.

Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC = “Hereditary Nonpoliposis Colorectal Cancer”)

Também conhecido como Síndrome de Lynch, a HNPCC é uma doença autossômica dominante responsável por cerca de 5% a 10% do total dos cânceres colorretais. É a síndrome hereditária mais comum de predisposição ao câncer colorretal. Ainda que os critérios para diagnóstico de Amsterdam e tratamento estejam estabelecidos, o
conhecimento da síndrome pela classe médica é insuficiente.

Critérios de Amsterdam

Pelo menos três casos de câncer colorretal (CCR), que preencham os seguintes critérios:

  1. Um membro seja parente em 1º grau dos outros dois.
  2. Pelos menos 2 gerações sucessivas acometidas.
  3. Pelo menos um dos casos de câncer colorretal diagnosticado abaixo dos 50 anos.
  4. Polipose adenomatosa familiar deve ser excluída.

Os critérios de Amsterdam (CA), embora altamente específicos, têm valor muito limitado, inclusive para nossa população, pois são extremamente restritivos. Assim, foram propostos os critérios de Bethesda, menos restritivos, com o intuito de levantar a suspeita de HNPCC e a utilização de testes laboratoriais, como a instabilidade de microssatélites, para auxiliar a definir um maior número de famílias de risco para HNPCC.

Critérios de Bethesda

  1. Indivíduos com câncer que preencham os critérios de Amsterdam.
  2. Indivíduos com 2 cânceres relacionados com HNPCC, incluindo câncer colorretal metacrônicos e sincrônicos ou cânceres extracólicos associados.
  3. Indivíduos com câncer colorretal e um parente de 1º grau com câncer colorretal ou câncer extracólico relacionado com HNPCC e/ou adenoma colorretal (um dos cânceres diagnosticado abaixo dos 45 anos e os adenomas abaixo dos 40 anos).
  4. Indivíduos com câncer colorretal ou endometrial diagnosticado abaixo dos 45 anos.
  5. Indivíduos com câncer de cólon direito com padrão histológico indiferenciado abaixo dos 45 anos.
  6. Indivíduos com câncer colorretal com células em anel de sinete diagnosticado abaixo dos 45 anos.
  7. Indivíduos com adenomas diagnosticados antes dos 40 anos.

Cânceres extracólicos associados: endométrio, ovário, estômago, hepatobiliar, intestino delgado, células de transição da pelve renal ou ureter.

Teste Genético para HNPCC

O diagnóstico de HNPCC pode ser realizado de duas maneiras: clinicamente, através do preenchimento dos critérios de Amsterdam; e geneticamente, pela identificação de mutações decorrente da instabilidade de microssatélites (MSI), fruto da inativação das proteínas de reparo do DNA. Mutações germinativas nos genes hMLH1 e hMSH2, dois dos principais genes do complexo MMR, estão presentes em 80% a 90% dos casos de HNPCC.

Embora isso pareça simples, na prática os médicos encontram enormes dificuldades para estabelecer tal diagnóstico, seja porque não dispõem de informações familiares adequadas com relação ao histórico do paciente, seja porque o sequenciamento genético não é ainda uma realidade na prática médica.

Este é o protocolo de rastreamento de famílias em risco para HNPCC mais aceito atualmente: Seleciona as famílias através dos critérios de Bethesda seguido da investigação genética com a execução do teste de instabilidade de microssatélites (MSI) e/ou a imunohistoquímica para proteínas dos genes de reparo do DNA em amostras do câncer ressecado por cirurgia ou colonoscopia. Uma vez que um destes testes mostra-se alterado, passa para a pesquisa de mutações por sequenciamento nos genes de reparo do DNA.

A diferenciação dos casos de HNPCC daqueles de câncer colorretal esporádico visa o aconselhamento genético, programas específicos de rastreamento e encaminhamento da família para análise mutacional no complexo MMR.

Outras Poliposes Colônicas

Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)

É uma síndrome herdada de forma autossômica dominante e se caracteriza clinicamente pela associação de pigmentação melanótica cutâneo-mucosa com pólipos hamartomatosos encontrados no trato digestivo (principalmente no intestino delgado) e, ocasionalmente, no trato urinário e respiratório. As manchas aparecem freqüentemente na cavidade oral, regiões perioral e periorbitária, dedos das mãos e pés ou genitália, podendo variar em coloração.

Os sintomas da SPJ aparecem logo na primeira década de vida. Manifestações variadas com episódios repetidos de dor abdominal, sangramento intestinal inexplicado, prolapso de pólipo retal, irregularidades menstruais e puberdade precoce (devido ao hiperestrogenismo de tumores de cordões sexuais), ginecomastia, crescimento acelerado (tumores de células de Sertoli) e massa testicular podem estar presentes.

As principais causas de morbi-mortalidade ocorrem tipicamente na segunda década de vida e são representadas por intussuscepção de intestino delgado (43%), dor abdominal (23%), hematoquezia (14%), prolapso de pólipo colônico (7%) e presença de neoplasia. Noventa por cento dos pacientes apresentam anemia associada a dor abdominal em cólica, recorrente, a qual é decorrente de intussuscepções transitórias (e muitas vezes, reversíveis).

Nessa síndrome há um risco aumentado de ocorrência de carcinoma em diversos órgãos, sendo mais acometidos o pâncreas (30%), a mama (25%), ovário e útero (20%), testículo (10%), estômago e intestino delgado (10%)2. Aproximadamente 50% dos pacientes desenvolverão câncer até os 57 anos3. Dessa forma, é recomendado o seguimento destes pacientes com exames de imagem e endoscópicos. Alguns protocolos recomendam gastroduodenoscopia e retossigmoidoscopia a cada dois a cinco anos até os 20 anos de idade. Em idades mais avançadas a colonoscopia deve ser acrescentada.

O tratamento cirúrgico está indicado principalmente nos casos de obstrução, sangramento e intussuscepção. A tendência é que estes procedimentos sejam conservadores (polipectomias ou ressecções segmentares). Como os pólipos se distribuem por todo o trato digestivo, qualquer tentativa de ressecções mais alargadas e extensas não terá êxito no controle da doença, além de piorar o estado nutricional destes pacientes.

O método endoscópico, além de permitir o diagnóstico e localização das lesões, tem um papel importante na terapêutica possibilitando a ressecção de pólipos isoladamente. Assim, é possível estudar e manipular o trato gastrointestinal, restringindo enterectomia aos segmentos com complicações.

Polipose Juvenil (PJ)

A Polipose Juvenil é uma síndrome autossômica dominante. É uma condição incomum e afeta de 1 em 100.000 a 1 em 160.000 pessoas e costuma se manifestar entre 4 e 14 anos de idade.

O seu diagnóstico é feito quando os seguintes critérios clínicos são encontrados:
Mais de 5 pólipos juvenis no cólon ou no reto, ou;
Pólipos juvenis em outras áreas do trato gastrintestinal, ou;
Qualquer número de pólipos juvenis e uma história familiar positiva.

A Polipose Juvenil é classificada em três subgrupos:
1) Polipose Juvenil da infância é associada a sangramento gastrintestinal de repetição, prolapso retal e intussuscepção, que ocasionam a morte precoce dos pacientes.
2) Polipose Juvenil colônica é a forma mais comum; os pólipos localizam-se no cólon e os portadores têm um prognóstico bom.
3) Polipose gastrintestinal juvenil generalizada quando a distribuição dos pólipos se assemelha à verificada na Síndrome de Peutz-Jeghers, mas a pigmentação da mucosa oral, lábios e dedos está ausente.

Os pólipos na Polipose Juvenil são hamartomatosos e variam de poucos milímetros a 5 cm de diâmetro. São revestidos por uma única camada de epitélio de células colunares, que frequentemente ulceram, levando à hemorragia e à infecção. A maioria dos pólipos grandes são pediculados e responsável pela evolução natural e pelos sintomas recidivantes da polipose juvenil, que incluem hemorragia gastrintestinal, dor abdominal, obstrução intestinal, anemia, intussuscepção, prolapso, enteropatia perdedora de proteínas, desnutrição e auto-amputação dos pólipos. Manifestações extracolônicas incluem: macrocefalia, alopecia e fenda palatina. Nenhum dos pacientes apresentou manifestações extracolônicas.

Vários trabalhos na literatura relatam a ocorrência de câncer gastrintestinal em pacientes portadores de Polipose Juvenil.

Os pacientes portadores da Polipose Juvenil devem ser acompanhados rigorosamente devido ao alto índice de recidiva dos pólipos. Exames endoscópicos e excisão dos pólipos encontrados devem ser realizados regularmente para regressão das manifestações clínicas e prevenção de transformações neoplásicas. Quando os pólipos são numerosos e difíceis de controlar endoscopicamente, quando sintomas como, sangramento retal e diarréia são abundantes, ou quando há alguma suspeita de câncer colo-retal, os pacientes devem ser submetidos à cirurgia.

O tratamento cirúrgico indicado envolve colectomia total ou proctocolectomia total restaurativa com bolsa ileal.

Mesmo após o procedimento cirúrgico, é indicado acompanhamento endoscópico em virtude da possibilidade de surgimento de outros pólipos no trato gastrintestinal restante.

O tratamento medicamentoso da Polipose Juvenil ainda permanece controverso.

Síndrome Polipóide Hereditária Mista (SPHM)

Apresenta um padrão de herança genética desconhecido. A síndrome é caracterizada por pólipos atípicos, que contêm histologia mista, ou por múltiplos pólipos de mais de um tipo histológico em um mesmo indivíduo. É uma variante da polipose juvenil caracterizada por pólipos adenomatosos e hamartomatosos.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Embora mundialmente conhecida como “doença de von Recklinghausen”. A NF-1 afeta um em cada 2.000 a 4.000 nascidos vivos, sendo a mais freqüente das neuromesoectodermoses, doenças genéticas de herança geralmente autossômica dominante, nas quais se observa associação de alterações do sistema nervoso central e da coloração da pele. A NF-1 tem herança autossômica dominante com penetrância completa e praticamente metade dos casos deve-se a mutação nova. Por se tratar de uma doença que compromete os três folhetos germinativos sua apresentação clínica é variada e pode, teoricamente, afetar todos os órgãos e sistemas.

A neurofibromatose é classificada em tipo 1 (forma periférica) e tipo 2 (forma central). Um terceiro tipo freqüentemente citado é a forma segmentar, na qual a doença é restrita à determinada região do corpo.

Com base em dados clínicos, radiológicos e histológicos, foram estabelecidos critérios para o diagnóstico da NF-1 pelo NIHCDC, sendo necessária a presença de pelo menos 2 dos seguintes critérios:

  1. Seis ou mais manchas café com leite com diâmetro superior à 5 mm em pacientes menores de 6 anos;
  2. Seis ou mais manchas café com leite com diâmetro superior à 15 mm em pacientes maiores de 6 anos;
  3. Sardas inguinais e/ou axilares;
  4. Glioma de nervo óptico;
  5. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme;
  6. Dois ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lisch);
  7. Lesões ósseas distintas como displasia do osso esfenóide e/ou afilamento da córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose;
  8. Parente de primeiro grau com NF1 diagnosticada de acordo com os critérios anteriormente citados.

Além das anteriormente citadas, diversas outras manifestações clínicas são descritas em pacientes com NF-1, destacando-se as neurológicas  (retardo mental, comportamento autista, dislexia, transtorno do déficit de atenção/hiperatividade, polineuropatia, distúrbios do sono e malformações cerebrais), endocrinológicas (hiperparatireoidismo, hiperprolactinemia, irregularidades menstruais, menopausa precoce), cardiovasculares (hipertensão arterial sistêmica e malformações cardíacas em graus variados de severidade), do sistema gastrintestinal e do trato geniturinário.

Síndrome de Cronkite-Canadá

É uma polipose hamartomatosa gastrintestinal generalizada associada à hiperpigmentação cutânea, perda de cabelo e atrofia ungueal. Associa-se a diarréia crônica e desnutrição com hipoproteinemia.

Apresenta múltiplos pólipos (hamartoma) no intestino delgado e cólon,também no estômago, mas não em esófago. Os pólipos são sésseis (não pediculados) com erosões superficiais.

É uma doença muito freqüente, pelo menos nos países ocidentais, levando a maioria dos casos publicados de países asiáticos.

A Etiopatogenia é desconhecida. Dados sugere uma doença com uma base inflamatória que pode ser influenciado de alguma forma por agentes bacterianos. Recentemente, foi publicada uma possível relação à infecção por Helicobacter pylori.

Tratamento – Tem sido descrito remissões da doença após melhorar o estado nutricional e restaurar os distúrbios electrólitos desses pacientes, bem como a utilização da associação de drogas como os antibióticos (ampicilina, tetraciclina, metronidazol, ciprofloxacina , etc), corticóide oral e intravenosa, antagonistas H1 e H2 do receptor da histamina (loratadina e ranitidina), medicamentos antidiarréicos ou cromoglicato dissódico. Não há dúvida sobre a necessidade de tratamento nutricional, oral ou parentérica, bem como o controlo de iónico e traço deficiência elementos.

Prognóstico – É uma doença com mau prognóstico. A maioria dos pacientes morrem por causa de um quadro de desnutrição grave, freqüentemente complicado com infecções.

Hiperplasia nodular linfóide

É uma desordem linfoproliferativa que resulta em nódulos linfóides hiperplásicos no intestino delgado, estômago e cólon, podendo estar relacionada com síndromes de imunodeficiência variadas.

Caracteriza-se por nódulos submucosos, que representam uma hiperplasia do tecido linfóide, podendo aparecer em diversos segmentos do intestino.São pólipos pequenos, de 1-5 mm, sésseis, umbilicados, predominando na porção distal do cólon

Os aspectos radiológicos e endoscópicos podem levar a confusão com síndromes de FAP. A diferenciação se dá pela biópsia, que mostra que esses pequenos pólipos são compostos por nódulos linfóides aumentados, com centros germinais proeminentes na lâmina própria e na superfície da submucosa

Pode haver dor abdominal, náusea, hiporexia, emagrecimento, máabsorção, sangue oculto fecal e anemia.

Em pacientes com imunodeficiência associada, os nódulos estão limitados ao intestino delgado, enquanto que nos imunocompetentes, estes localizam-se também no cólon.

A aparição destes nódulos pode representar uma resposta do tecido linfóide intestinal a estímulos infecciosos, químicos e traumáticos (giardiase, reações adversas aos alimentos, etc).

Alguns trabalhos sugerem que poderia existir um risco aumentado de linfoma no intestino delgado nestes pacientes, porém, o risco ainda édesconhecido, sendo portanto uma entidade benigna e autolimitada.

Polipose inflamatória

É uma moléstia adquirida onde pólipos não neoplásicos. Trata-se de pólipos irregulares, solitários, localizados no cólon e intestino delgado, geralmente com menos de 10 mm.

Também chamados de pseudopólipos, que podem ser observados em todas as variedades de colite aguda, durante a fase de regeneração e cicatrização.

Podem ser observados na Doença de Crohn, na colite isquêmica, na amebíase, esquistossomose e nas infecções bacterianas crônicas.

O tratamento é o da doença de base.

Polipose hiperplásica (ou metaplásica)

Consiste em múltiplos pólipos não neoplásicos no trato gastrintestinal. Na verdade, não se sabe até o momento se constitui em uma patologia adquirida ou herdada. Veja detalhes acima.

Síndrome de Cowden

A síndrome de Cowden(SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas(SMH) é rara e de herança autossômica dominante e expressividade variável.

É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos, e incluem hiperceratose dos lábios, língua e narinas. Aspecto semelhante ao de pequenas “pedras arredondadas”.

Os pólipos podem se localizar em qualquer segmento do TGI, como cólon, retossigmóide, estômago, duodeno, intestino delgado e esôfago, em ordem decrescente de acometimento e o ânus também pode ser afetado. São tipicamente pequenos, múltiplos e sésseis. O quadro histológico das lesões gastrointestinais pode ser hamartomatoso, lipomatoso, linfomatoso, inflamatório, hiperplásicoe, ocasionalmente, adenomatoso.

Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto risco para desenvolver câncer de mama (lesões fibrocísticas ou fibroadenomatosas) e tireóide.

O sistema nervoso pode ser acometido de diversas maneiras: ganglioneuromase neurofibromas sintomáticos ou assintomáticos, que podem ser encontrados incidentalmente ou em associações com lesões cutâneas.

Um terço dos pacientes tem defeitos esqueléticos, entre eles, aumento da circunferência do crânio que caracteriza um dos achados extracutâneosmais comuns. Outras alterações esqueléticas encontradas são fácies adenóide, cifose, cifoescoliose, pectusexcavatum, mãos e pésgrandes e sindactilia

Em relação ao sistema cardiovascular, verificam-se hipertensão, defeitos no septo atrial, prolapsoda válvula mitral e insuficiência aórticae mitral.

Na avaliação do trato gastrointestinal recomenda-se a esofagogastroduodenoscopia, que pode demonstrar poliposeesofagiana, gástrica e duodenal, além de hérnia de hiato e esofagite erosiva grave.

A colonoscopia pode visualizar pólipos em todo o cólon e reto. Devido a associações com malignidadesinternas o diagnóstico precoce é essencial.

O tratamento da é controvertido e visa principalmente àmelhora do aspecto estético das lesões e à busca ativa de neoplasias associadas.

A excisão de pólipos, com fulguração da base, não erradica essas lesões e ocorre a recorrência de lesões benignas nos mesmos sítios dos neoplasmas anteriores

Todos os pacientes devem ser rigorosamente submetidos à busca de malignidades ocultas, com ênfase para mama, glândula tireóide, trato gastrointestinal e sistema nervoso

O reconhecimento precoce e o manuseio dessas associações podem reduzir a morbidade e mortalidade presentes nesta síndrome

Até o momento, não hárecomendações gerais para o seguimento destes pacientes.

Tratamento dos Pólipos

Todos os pólipos localizados no cólon e os maiores de 5 mm localizados no reto, deste que se tenha certeza, quando menores, da natureza não neoplásica devem ser retirados pela colonoscopia, cirurgia transanal e colectomia segmentar.

A maioria dos pólipos é retirada pela colonoscopia com baixas taxas de complicações.

Os pólipos devem ser retirados na introdução do colonoscópio, assim que identificados, sob o risco de serem perdidos no retorno, mas a injeção constante de ar para manter a luz aberta e realizar a polipectomia pode dificultar a realização do exame. Para minimizar a perda da lesão e a distensão exagerada do cólon proximal a lesão, o local do pólipo pode ser marcado realizando duas biópsias, uma proximal e outra distal a lesão, facilitando a sua identificação e consequente polipectomia na retirada do colonoscópio.

Marcação do local do pólipo para polipectomia na retirada do aparelho

Aproximadamente 23% dos pólipos e 10% dos adenomas são perdidos durante a colonoscopia considerada ideal.

Estudo colonoscópico dos pólipos

Uma vez identificado o pólipo é necessário estudá-lo para definir a melhor técnica a ser empregada e se o mesmo é passível de remoção por colonoscopia e ainda se o aparelho está bem posicionado e de fácil manuseio para o tratamento imediato das complicações. É importante ter em mente os acessórios disponíveis para o procedimento proposto assim como para o tratamento das complicações.

Cromoscopia

A cromoscopia é uma técnica endoscópica na qual se utilizam diferentes tipos de corantes (índigo carmim a 0,1-0,4% é o mais utilizado no cólon, azul de metileno, crystal violeta e cresylvioleta também são empregados). É importante limpar a superfície de lesões suspeitas retirando muco ou debris com água e às vezes com substâncias mucolíticas (N-acetilcisteína a 10%). O corante pode ser injetado através do canal de biópsia do aparelho com seringa descartável ou por cateter, evitando traumatizar e causar sangramentos da lesão, que dificultariam a avaliação. O corante em contato com a mucosa do trato gastrointestinal melhora a avaliação da superfície mucosa permitindo obter informações detalhadas da morfologia do pólipo, assim como do seu tamanho, limites e localização.

Magnificação de Imagem

A magnificação que compreende um zoom da imagem 100x, 150x e 200x. É a observação endoscópica da estrutura fina da mucosa do aparelho digestivo. A magnificação de imagem com aumento de 100, 150 e 200 vezes associada ao uso de corantes, torna o exame mais detalhado, já que as imagens produzidas são similares ao diagnóstico histopatológico em 75% a 90%. Embora a reprodutibilidade interobservadores dos padrões de criptas entre endoscopistas experientes seja boa, não deve ser usada para se decidir quais lesões colorretais devem ser ressecadas ou não,
uma vez que não consegue diferenciar com a necessária segurança lesões neoplásicas de não-neoplásicas. Este recurso está disponível em aparelhos de última geração, mas de alto custo.

Indicações da cromoscopia e magnificação na colonoscopia

A observação endoscópica com cromoscopia pode ser utilizada como método auxiliar em várias situações:

  • Rastreamento do câncer colorretal;
  • Diferenciar lesões benignas de malignas;
  • Determinar a extensão lateral das lesões;
  • Pesquisar neoplasia residual após as ressecções endoscópicas;
  • Na avaliação dos pacientes com doença inflamatória intestinal (grau de atividade ou rastreamento);
  • Determinação da profundidade de invasão do câncer (expansão, profundidade das depressões, fundo irregular associado com pregas convergentes). As características endoscópicas definem as condutas terapêuticas a serem realizadas: polipectomias ou mucosectomias;
  • Quando associada à magnificação de imagem fornece evidências adicionais importantes permitindo a avaliação dos padrões de criptas da mucosa intestinal (pits), sendo a classificação de Kudo a mais utilizada.

A classificação de Kudo subdivide o padrão de criptas em várias categorias (I, II, IIIL, IIIS, IV, Vi (irregular) e Vn (não-estrutural).

Técnica da retirada dos pólipos por colonoscopia (polipectomia, mucosectomia e dissecção de submucosa)

Pólipos sésseis com menos de 5 mm

Podem ser retirados com a pinça de biópsia pelo baixo risco de carcinoma associado, embora alguns recomendem a retirada com a alça a frio como medida de aumentar as taxas de ressecção completa. Lesão residual é encontrada em 30% e 10% respectivamente.

Polipectomia com a Pinca de Biópsia

Pólipos sésseis entre 6 e 9 mm

Podem ser retirados com a alça a frio com taxas zero de perfuração e de 2% de sangramento imediato sem diferença quando comparado com os retirados com alça diatérmica (eletrocautério), mas quando realizado por colonoscopista experiente as taxas de perfurações são desprezíveis. Este sangramento é discreto e facilmente controlado com técnicas de hemostasia por colonoscopia.

Polipectomia com alça a frio

Polipectomia Sessil com Alca Diatermica (eletrocautério)

Pólipos sésseis e subpediculados maiores ou iguais a 10 mm, LST (lesões de crescimento lateral) e pólipos vilosos

Devem ser retirados por mucosectomia que consiste na injeção de solução fisiológica (NaCl 0,9%) com ou sem adrenalina variando 1:10.000 a 1:200.000 ou outras soluções sob a lesão com o intuito de elevá-la para criar um plano para a apreensão com a alça e de interpor um meio protetor entre a mucosa e a parede muscular, reduzindo o risco de perfuração com o uso do eletrocautério (corrente mista tipo blend 1) e de sangramento imediato. A injeção pode ser iniciada no centro da lesão quando se consegue expô-la por completo ou pela borda distal com o
aparelho em visão frontal ou em retroflexão para que a lesão seja exposta proximalmente.

Mucosectomia Cromoscópica (retirada de lesões planas)

Mucosectomia em Um Fragmento (em bloco)

http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=MqMz8INCrME#!
A mucosectomia ideal é a que retira a lesão em um fragmento, ou seja, em bloco, mas quando a lesão é > de 20 mm esta ressecção em bloco pode ser difícil com maiores riscos de complicações, quando se opta pela ressecção em fragmentos (piecemeal). Alguns profissionais realizam a cauterização das bordas, mesmo quando consideram a ressecção por fragmentos completa, com o gás de Argônio ou cateter bipolar, para reduzir a porcentagem de lesão residual e consequente recidiva.

Mucosectomia em Fragmentos (piecemeal)

Pólipos pediculados com pedículos com menos de 10 mm

São retirados com a alça diatérmica (eletrocautério) pela técnica simples que consiste em expor a alça além da cabeça do pólipo e recuando-a lentamente laça-se o pólipo posicionando a alça no pedículo próximo a cabeça, garantindo sempre uma margem de segurança e um coto pedicular que possa ser relaçado no caso de sangramento, mas neste caso evita-se o uso do eletrocautério e a hemostasia é por compressão durante no mínimo 5 minutos. Recomenda-se no inicio uma pequena corrente de coagulação seguido do corte com corrente mista, blend 1, para reduzir a incidência de sangramento. O coto pedicular sempre é revisado alguns minutos após para assegurar a inexistência de sangramento. O pólipo é recuperado e enviado para análise. O processo de corte é absolutamente indolor.

Polipectomia com alça diatérmica (eletrocautério) pela técnica simples

Pólipos pediculados com pedículos entre 10 e 20 mm

Recomenda-se injetar em sua implantação na mucosa solução hemostática, geralmente solução fisiológica (NaCl 0,9%) com adrenalina variando 1:10.000 a 1:20.000 em pequena quantidade devido a alta concentração ( 1 a 2 ml). Recomenda-se iniciar a apreensão do pedículo como descrito acima, mas mantendo o pedículo estrangulado por cerca de 4 a 5 minutos com o intuito de reduzir o fluxo sanguíneo e iniciar a cascata de coagulação e após este tempo procede-se a polipectomia como descrito acima.

Polipectomia Pediculado Injecao Profilática 1

Polipectomia Pediculado Injecao Profilática 2

Pólipos pediculados com pedículos maiores de 20 mm

Recomenda-se realizar algum método profilático de hemostasia mecânica com o endoloop (laço sintético destacável) ou hemoclip (clip metálico) ambos permanecem aderidos por alguns dias garantindo a hemostasia e são inertes em relação ao organismo. Opta-se por um e coloca-o no pedículo próximo a sua base de implantação na mucosa e procede-se a polipectomia coo descrito acima.

Polipectomia – pedículo com mais de 20 mm. Uso de hemoclip profilático

Polipectomia – pedículo com mais de 20 mm. Uso de endoloop profilático

Pólipos pediculados com a cabeça grande (> de 25 mm), hiperemiados e friáveis

Recomenda-se injetar em sua cabeça, assim que identificado na introdução do colonoscópio, solução fisiológica (NaCl 0,9%) com adrenalina variando 1:10.000 a 1:20.000 com o intuito de reduzir o fluxo sanguíneo e consequentemente o tamanho. Procede-se as medidas adotadas acima
para a polipectomia na retirada do colonoscópio, tempo necessário para reduzir o seu tamanho.

Injeção de Adrenalina em Pólipo Gigante para Reduzir o Tamanho

Pólipos superficialmente elevados

IIa de qualquer tamanho: Procede-se como recomendado para os pólipos sésseis.

IIb, IIc, IIa+IIc ou IIc+IIa: Menores de 10 mm procede-se como recomendado para os pólipos sésseis. Maiores de 10 mm procede-se a mucosectomia apenas quando o estudo da lesão pela cromoscopia/magnificação permitir e a mesma se elevar por completo após a injeção na submucosa o que indica ausência de invasão profunda na submucosa.

LST (lesão de crescimento lateral): consideradas quando os superficialmente elevados são maiores de 20 mm.

 

A técnica de remoção, por colonoscopia ou por cirurgia, depende do tipo de lesão, da disponibilidade do serviço e da experiência da equipe.

EPMR – Mucosectomia. Técnica descrita acima

ESD – Dissecção endoscópica de submucosa

Acessórios usados:

  • Para dissecção: I-T Knife II, Hook knife e Flex-knife;
  • Para hemostasia: pinça hemostática e HemoClips;
  • Para manter o cólon e reto distendido: bomba de CO2;
  • Para produzir a corrente de corte: bisturi elétrico de alta frequência com a função endocut o que propicia uma corrente pulsátil.
  • Para o colonoscópio: cateter injetor de água externa preso na ponta do aparelho por um “cap” transparente.

É a dissecção da lesão em um único bloco através da criação de um plano de corte na submucosa (camada entre a lesão de mucosa e a camada muscular) pela injeção nesta camada de solução de absorção lenta. Uma pré-injeção de solução salina fisiológica (NaCl 0,9%) evita a injeção da solução de absorção lenta, HPMC (hidroxipropilmetilcelulosa) ou manitol misturado com uma pequena quantidade de indigo-carmim e adrenalina na camada errada porque é difícil de injetá-la devido a sua alta viscosidade. O corante índigo carmim facilita a visualização da camada submucosa a ser dissecada e a adrenalina reduz o sangramento durante o procedimento. Um cap transparente é acoplado na ponta do endoscópio para ajudar na exposição durante o procedimento. Inicia-se com a marcação da área ao redor da lesão através de pequenos pontos de coagulação
e assim delimitar os limtes de ressecção embora alguns profissionais não a utilize. Na maioria dos casos, a incisão da mucosa é iniciada a partir da extremidade mais distante, para determinar a o limite distal de ressecção. Para tirar vantagem da gravidade, alterna a posição do paciente. Alterna-se a utilização dos acessórios de acordo com a necessidade durante o procedimento até a completa ressecção de lesões de praticamente
qualquer tamanho.

ESD – Dissecção Endoscópica de Submucosa

Complicações da polipectomia e mucosectomia

Geralmente são seguras quando realizadas por médico treinado e experiente.

Possíveis complicações relacionadas incluem hemorragia, perfuração e a síndrome pos-polipectomia.

Sangramento

A hemorragia é a complicação mais comum. O risco de sangramento é de 1,7%. O sangramento pode ser imediato (1,5%) ou tardio 7-12 dias (2%). O sangramento varia de discreto em lençol a intenso e arterial na forma de jato. Em ambos os casos o tratamento endoscópico é o recomendado e consegue-se controlá-lo em quase todos os casos, sendo a cirurgia a última opção.

Terapia endoscópica no sangramento imediato.

Sangramento imediato do coto pedicular pode ser controlado relaçando-o com a alça mantendo-a fechada por 5 minutos e se necessário pode-se repetir a técnica. Deve-se evitar o uso do eletrocautério pelo risco de lesão transmural e perfuração.
Métodos alternativos de hemostasia para o coto pedicular sangrante ou para a área de mucosectomia incluem injeção de solução de NaCl 0,9% com adrenalina 1:10.000. Reduz o sangramento pela vasoconstrição da adrenalina e compressão devido à criação de um efeito de “almofada” do volume injetado. Raramente o sangramento não para quando então se usa a hemostasia mecânica com o hemoclip ou endoloop (laço) no coto pedicular e nestes casos o local é tatuado com tinta nanquim para que o cirurgião localize o local do sangramento caso o colonoscopista considere o sangramento de intratabilidade colonoscópcia.

Sangramento Pos-Mucosectomia Imediato – Tratamento com HemoClip

Terapia endoscópica no sangramento tardio.

O sangramento tardio é mais frequente em pacientes hipertensos e/ou diabéticos. Aproximadamente 80% param de sangrar espontaneamente, mas nos pacientes de risco maior (hipertensos e/ou diabéticos) é menos frequente. A colonoscopia no tempo recomendado, isto é, assim que as condições clínicas, após as medidas iniciais, permitam, confirma o diagnóstico, descarta outra causa e possibilita a tratamento em quase todos os pacientes.  Geralmente iniciado com a injeção de adrenalina 1:10.000, método de eleição que reduz a intensidade do sangramento e permite o emprego dos outros métodos: o térmico (eletrocoagulação bipolar e monopolar com heater probe e eletrocoagulação com gás de argônio) uma vez que o edema e endurecimento da mucosa que rodeia o sangramento decorrente do processo inflamatório cicatricial torna seguro e eficaz, mas o hemoclip é o de escolha porque não tem o risco de perfuração, portanto o térmico somente é utilizado quando o hemoclip não estiver disponível ou não for possível pelas condições locais (edema e endurecimento).

Sangramento Pos-Mucosectomia Tardio – - Tratamento com HemoClip

Perfuração

A perfuração ocorre em 0,04% -2,1% das polipectomias e é causada por lesão transmural da parede do cólon ausando perfuração imediata ou necrose térmica da parede do cólon causando perfuração em segundo tempo, isto é, algumas horas após.

A maioria das perfurações ocorre após a mucosectomia ou polipectomia de pólipos sésseis e subpediculados.

Dor abdominal e sinais de irritação peritoneal após polipectomia ou mucosectomia é motivo de investigação imediata (RX a procura de ar livre periteneal, peumoperitôneo) e laparotomia. Não há tempo a perder se o colonoscopista considera a perfuração de vulto, por exemplo, através da visualização da cavidade abdominal ou de órgãos intra-abdominal, e considera ser intratável por via colonoscópica.

Algumas perfurações podem ser fechadas imediatamente com hemoclips seguido da internação hospitalar e a cirurgia postergada colocando o paciente em jejum absoluto com antibióticos e líquidos por via intravenosa; sonda nasogástrica descompressiva; e observação clínica e laboratorial (leucograma e PCR) e pelo cirurgião.

Com base em pesquisa disponível, na presença de ar livre intraperitoneal ou retroperitoneal sem notáveis sinais clínicos, dor abdomnal com sinais de irritação peritoneal (“Perfuração silenciosa”), a cirurgia pode ser postergada colocando o paciente em jejum absoluto com antibióticos e líquidos por via intravenosa; sonda nasogástrica descompressiva; e observação clínica e laboratorial (leucograma e PCR) e pelo cirurgião. Pequenas perfurações podem fechar espontaneamente sem a necessidade de terapia adicional invasiva.

Perfuracao Pos-Mucosectomia – Tratamento com HemoClip

Síndrome Pós-polipectomia

A síndrome se manifesta por dor abdominal localizada, breves períodos de febre e meteorismo. É Causado pela irritação peritoneal local de lesão
térmica transmural com irritação da serosa intestinal. A síndrome ocorre em 1% de todas as polipectomias ou mucosectomias com o início dos sintomas entre seis horas e cinco dias.

A síndrome geralmente melhora espontaneamente após dois a cinco dias, embora antibióticos possam ser necessários dependendo do curso clínico, febre e exames laboratoriais (hemograma e PCR).

O diagnóstico diferencial deve excluir perfuração. A perfuração é distinguida da síndrome pós-polipectomia pela presença de ar livre intra-abdominal. A piora do paciente pode ser causada pelo desenvolvimento de necrose transmural e pode resultar em perfuração.

Pacientes com sinais de irritação peritoneal local devem ser colocados sob vigilância clínica rigorosa.

Como prevenção os pólipos sésseis e subpediculados retirados com a alça diatérmica (eletrocautério) devem ser elevados afastando-os da camada muscular durante a transecção.

Pólipo com Câncer Colorretal (maligno)

Câncer intramucoso ou “in situ”

Não invade o plano da muscular da mucosa e não apresentam riscos de metástases.

A ressecção endoscópica completa cura o paciente e, portanto não é necessário cirurgia em nenhum dos casos.

Câncer invasivo

Invade além da lâmina própria e ultrapassam o plano da muscular da mucosa.

A ressecção endoscópica pode ser curativa e depende da análise de cada caso. O receio se deve ao risco da metástase quando a lesão atinge a submucosa.

Geralmente o pólipo maligno é ressecado endoscopicamente e o exame histológico (anatomopatológico) evidencia o foco de câncer e define os riscos na qual a conduta médica é determinada.

Classificação proposta por Haggitt (Haggitt, 1985) para o câncer colorretal precoce. Um pólipo é considerado pediculado quando o comprimento da haste é maior do que o seu diâmetro (Wilcox e Beck, 1987).

Nessa classificação, definem-se 4 níveis de invasão se o pólipo for pediculado e todos os pólipos sésseis que abrigam carcinoma invasivo são classificados como nível 4 de invasão.

  • Nível 0 corresponde ao carcinoma in situ;
  • Nível 1 corresponde a invasão da muscular da mucosa limitada à cabeça do pólipo;
  • Nível 2 corresponde à invasão do colo do pólipo (o colo é definido como a região do pedículo onde se dá a transição entre o componente adenomatoso e o revestimento epitelial normal);
  • Nível 3 corresponde à invasão da haste ou pedículo; e
  • Nível 4 corresponde à invasão da submucosa da parede intestinal na base do pólipo.

As lesões sésseis com câncer invasivo restrito à submucosa (T1) e nível 4 de Haggitt são subdividido em: sm1 – invasão do terço mais superficial da submucosa, atingindo somente a camada muscular da mucosa; sm2 – invasão do terço médio; e sm3 – invasão superficial da muscular própria. A principal dificuldade dessa classificação é a significativa variabilidade intra e inter-observador associada à determinação do nível de invasão dentro de uma camada fina como a submucosa intestinal.

As lesões pediculadas, os níveis de invasão Haggitt 1, 2 e 3 correspondem a sm1 e o nível 4 se subdivide em sm1, sm2 ou sm3 conforme descrito acima.

Após a ressecção endoscópica com o anatomopatológico descrevendo o pólipo como maligno, cria uma pergunta a responder. O paciente está curado?

• Câncer intramucoso (“in situ”) é considerado curado desde que a polipectomia ou mucosectomia seja adequada.

• Câncer invasivo em qualquer situação não é considerado curado e a cirurgia clássica (colectomia segmentar) está indicada na maioria porque o risco de comprometimento linfonodal chega a 9%.

O risco de comprometimento linfonodal aumenta de acordo com a presença dos seguintes parâmetros anatomopatológicos:

  1. Carcinoma indiferenciado ou pouco diferenciado
  2. Embolização linfática
  3. Embolização venosa
  4. Nível 4 de Haggitt
  5. Nível de invasão Sm3
  6. Margem de ressecção: menor do que 2 mm.

Os pólipos malignos são classificados de acordo com seu prognóstico em dois tipos:

Bom prognóstico: células bem diferenciadas, margens livres de tumor > 2 mm e ausência de invasão intravascular e linfática.
Nestes casos a recidiva tumoral gira em torno de 1,5%. Nos pacientes com alto risco cirúrgico (estado geral, idade avançada, e/ou doenças associadas) o procedimento endoscópico poderá ser considerada suficiente. Neste caso é importante tatuar com nanquim as proximidades e não o local da lesão, para não dificultar a identificação de possível recidiva. Colonoscopia de seguimento varia de 1 a 3 anos.

Mau prognóstico: células indiferenciadas ou pouco diferenciadas, margem de ressecção menor que 2 mm e invasão intravascular e linfática. Nestes casos o risco de tumor residual é alto, em torno de 9%. A colectomia segmentar oncológica está indicada. Neste caso é importante tatuar com nanquim as proximidades para que o cirurgião laparoscópico identifique com precisão o segmento a ser ressecado

Classificação de risco dos pacientes pós-polipectomia

A partir de 2006 passou-se sempre a estratificar os pacientes de risco médio (≥ 50 anos sem outros fatores de risco) em baixo e alto risco de acordo com o resultado da primeira colonoscopia. Estes pacientes, por terem retirados pólipos de risco, agora são reclassificados para o risco intermediário.

  • Baixo risco: um ou dois adenomas tubulares menores ≤ 1 cm com displasia de baixo grau.
  • Alto risco: três ou mais adenomas, adenoma com displasia de alto grau, adenoma com componente viloso e adenoma ≥10 mm.

São considerados adenomas avançados: adenoma com displasia de alto grau, adenoma com componente viloso e adenoma ≥10 mm.

Seguimento Pós-polipectomia

Recomendações importante quanto aos intervalos de seguimento.

Os níveis de evidência em relaçao aos intervalos entre os exames são baixos ou moderados o que deixa transparecer certa insegurança em razão, principalmente, do câncer de intervalo, ou seja, aquele que surge antes de completar a tempo da colonoscopia de seguimento. Geralmente após 3 a 5 anos.

  • A taxa global do câncer de intervalo varia de 1,1 a 2,7 por 1.000 pessoas-ano em pacientes que realizaram a colonoscopia.
  • Em estudos recentes até 17% das lesões ≥10 mm são perdidos durante a colonoscopia. Está relacionado diretamente a qualidade do exame: preparo do cólon, experiência do examinador (% de exames completos) e qualidade do aparelho.
  • Em média 17% das lesões ≥20 mm ressecadas deixam tecidos adenomatosos residuais.
  • Alguns studos demonstraram que o câncer de intervalo é biologicamente diferente e caracterizado pelo rápido acúmulo de mutações acelerando o crecimento tumoral.

Primeiro exame: sem adenomas ou com pólipos hiperplásicos com menos de 10 mm no reto ou sigmóide

  • Nestes dois casos a incidência de adenoma avançado em 5 anos varia de 1,3% a 2,4% quando comparado aos 4% a 10% encontrados no exame inicial.
  • A mortalidade pelo câncer colorretal seguidos por 5 ou mais anos foi menor quando comparado à população geral.
  • Portando nestes dois casos recomenda-se nova colonoscopia de seguimento em 5 a 10 anos embora o nível de evidência seja moderado
  • O intervalo é reduzido para menos de 5 anos quando existe história familiar de câncer colorretal

Primeiro exame: 1 ou 2 adenomas tubulares <10 mm. Baixo risco

  • Recomendam a colonoscopia de seguimento entre 3 e 5 anos com nível de evidência moderado.
  • O intervalo é reduzido para menos de 3 anos quando existe história familiar de câncer colorretal.

Primeiro exame: 3 a 10 adenomas tubulares; adenoma tubular ≥10 mm; adenoma com componente viloso; e adenoma com displasia de alto grau. Alto Risco.

  • Portadores de adenomas avançados. O intervalo de seguimento varia de 1 a 3 anos com nível de evidência moderada.
  • Existe aumento na incidência de 2 vezes ou mais de adenomas avançados durante o seguimento de 3 a 5 anos.

Primeiro exame: mais de 10 adenomas tubulares

  • Este grupo é considerado como síndromes hereditárias. Polipose adenomatosa familiar atenuada. Seguimento descrito acima.

Primeiro exame: pólipo serrilhado

Apenas recentemente estudos avaliaram o risco dos pólipos serrilhados estratificando-os pelo tamanho, número, presença de displasia e morfologia. Não existem estudos longos de seguimento.

Pólipo serrilhado séssil < de 10 mm sem displasia. Baixo risco.
  • Intervalo de seguimento de 2 a 5 anos com nível de evidência baixa.
Pólipo serrilhado séssil ≥ a 10 mm ou com displasia ou adenoma serrilhado tradicional ou misto. Alto risco.
  • Intervalo de seguimento de 2 a 3 anos com nível de evidência baixa.
Polipose serrilhada: mínimo de 5 pólipos serrilhados proximais ao sigmoide, com 2 ou mais ≥ a 10 mm; mais de 20 pólipos serrilhados de qualquer tamanho e qualquer pólipo serrilhado proximal ao sigmoide com história familiar de polipose serrilhado.
  • Intervalo de seguimento de 1 ano. Nível de evidência moderado.
Pólipo hiperplásico ≥ a 10 mm proximal ao sigmóide deve ser considerado como pólipo serrilhado e assim seguido
  • Intervalo de seguimento de 3 anos com nível de evidência baixa.

Quando parar a vigilância? 85 anos? Entre 75 e 80 anos?

O risco da colonoscopia aumenta com a idade e a vigilância é suspensa quando o risco benefício não se justificar.

Os estudos recomendam suspender aos 85 anos. Os pacientes entre 75 e 85 anos a vigilância é recomendada, mas devem ser individualizados quanto ao risco benefício.

Recomendações

Quando repetir a colonoscopia no preparo de cólon inadequado?

O preparo inadequado esta associado a perdas de lesões nas colonoscopias. É recomendado repetir dentro de 1 ano.

PSOF (pesquisa de sangue oculto nas fezes) positiva antes de completar o intervalo recomendado.

É muito comum em nosso meio. O paciente está em seguimento pós-polipectomia, mas outro médico pede como parte de algum check-up a PSOF. Se a primeira colonoscopia foi ideal este resultado é desconsiderado. Não existem dados que suporte a antecipação da colonoscopia visando o diagnóstico de câncer ou adenoma avançado devido as altas taxas de falso positivo da PSOF.

A colonoscopia só deve ser antecipada se o primeiro exame foi incompleto, teve o preparo de cólon inadequado, existir história familiar de câncer colorretal e pela insegurança de paciente e do médico, principalmente quanto ao local onde a primeira colonoscopia foi realizada. Os pacientes e familiares devem ser alertados a não realizar a PSOF entre as colonoscopias.

Sintomas durante o intervalo de vigilância (sangramento anorretal, dor abdominal, diarreia e constipação).

Novas doenças podem surgir no intervalo de seguimento. Estes sintomas criam um dilema clínico, mas quando a primeira colonoscopia foi ideal o diagnóstico de câncer ou adenoma avançado da colonoscopia antecipada será provavelmente baixa. A maioria dos médicos opta pela antecipação da colonoscopia devido a possibilidade de novas doenças surgirem.

Outros fatores de risco (uso de AINE ou aspirina, raça, idade e sexo).

Não existe evidência científica que justifique alterar os intervalos recomendados.

Quando antecipar a colonoscopia seguimento

Remoção incompleta de uma lesão (geralmenete na ressecção em mais de 2 fragmentos ou na comprometimento da magem de segurança no pedículo ou na mucosectomia).

Nova colonoscopia de seguimento entre 2 a 3 meses.

Dúvida sobre a perda de lesões: preparo de cólon inadequado e na colonoscopia incompleta devido a fatores contornáveis (experiência do colonoscopista, diverticulite, entre outras, quando se pode também optar pela colonoscopia virtual como alternativa).

Seguimento basea-se no julgamento clínico e varia de 2 a 12 meses.